Maladies héréditaires du métabolisme
Définition:
Les maladies héréditaires du métabolisme sont un ensemble de troubles génétiques rares qui affectent le métabolisme des nutriments, notamment les protéines, les lipides et les glucides.
Exemple de maladies héréditaires du métabolisme:
- La phénylcétonurie (PCU) : une maladie héréditaire qui empêche l’organisme de décomposer un acide aminé appelé phénylalanine, ce qui peut entraîner des lésions cérébrales chez les nourrissons et les enfants.
- La maladie de Gaucher : une maladie qui empêche l’organisme de décomposer une substance appelée glucocérébroside, qui peut entraîner des problèmes osseux, hépatiques et neurologiques.
- La mucopolysaccharidose : un groupe de maladies héréditaires qui empêchent l’organisme de décomposer certaines molécules de sucre appelées mucopolysaccharides, ce qui peut entraîner des problèmes de croissance, une atteinte articulaire et hépatique, une atteinte neurologique.
- La maladie de Tay-Sachs : une maladie héréditaire qui empêche l’organisme de décomposer une substance appelée ganglioside GM2, ce qui peut entraîner une atteinte neurologique progressive et la mort précoce chez les nourrissons.
- La maladie de Pompe : une maladie qui empêche l’organisme de décomposer une substance appelée glycogène, ce qui peut entraîner des problèmes musculaires et respiratoires.
- La maladie de Fabry : une maladie qui empêche l’organisme de décomposer une substance appelée globotriaosylcéramide, ce qui peut entraîner des problèmes rénaux, cardiaques et neurologiques.
- L’acidurie glutarique de type 1 : une maladie qui empêche l’organisme de décomposer certains acides aminés, ce qui peut entraîner des crises épileptiques et une atteinte neurologique.
Ces maladies sont souvent diagnostiquées à la naissance ou peu de temps après, grâce à des tests de dépistage néonatal. Les traitements varient selon la maladie et peuvent inclure un régime alimentaire spécial, des suppléments nutritionnels, des médicaments et, dans certains cas, une thérapie génique.
Facteurs de risque:
Les facteurs de risque des maladies héréditaires du métabolisme sont les suivants :
- Antécédents familiaux de la maladie
- Parent consanguin
- Origine ethnique
Processus pathologique:
Les maladies héréditaires du métabolisme sont causées par des mutations génétiques qui affectent les enzymes impliquées dans les voies métaboliques. Les voies métaboliques altérées peuvent causer une accumulation de substances toxiques dans l’organisme, une carence en nutriments essentiels et d’autres complications métaboliques.
Symptômes:
Les symptômes des maladies héréditaires du métabolisme varient en fonction de la maladie, mais peuvent inclure :
- Retard de croissance
- Faiblesse musculaire
- Fatigue
- Convulsions
- Retard mental
- Anomalies du foie
- Vomissements
- Diarrhée
Prévention et traitement:
La prévention des maladies héréditaires du métabolisme n’est pas possible car elles sont causées par des mutations génétiques. Les options de traitement peuvent inclure des changements alimentaires spécifiques, des médicaments, des suppléments nutritionnels et, dans certains cas, une greffe de foie. Le traitement est spécifique à chaque maladie et doit être suivi par un spécialiste de la médecine métabolique.